Forskning och Medicin
Tema: Sällsynta sjukdomar

Stort kunskapsbehov om sällsynta diagnoser

Varje år har Sveriges nationella databas för ovanliga diagnoser på Social-styrelsens hemsida en halv miljon besök. Idag innehåller databasen 230 ovanliga sjukdomar och hela tiden produceras nya informationstexter.

Små-gruppscentrum — Nationellt informationscentrum för ovanliga diagnoser ansvarar för produktionen och uppdateringen av informationen, men hjälper också allmänheten med informationssökning.

Databasen innehåller aktuell information om sjukdomar som kan diagnostiseras tidigt i barndomen och ger livslånga funktionshinder eller som visar sig i vuxen ålder och först då kräver utredning och vård.

— Många av sjukdomarna syns inte utåt, därför kan det vara svårt för omgivningen att förstå att personen har en allvarlig sjukdom, säger Christina Greek-Winald, chef för centret och de sex medarbetarna.

Definitionen på en sällsynt, eller ovanlig diagnos är att den drabbar högst 100 individer på en miljon invånare. I EU är definitionen vidare i de flesta länder, högst 500 av en miljon ska ha drabbats.  Några av de mest kända sällsynta sjukdomarna är ALS, Huntingtons sjukdom och cystisk fibros.

Många av dem som ringer eller mejlar är anhöriga. Det är ofta föräldrar som är oroliga över barnets funktionshinder eller sjukdom och behöver stöd och kunskap för att kunna hjälpa sitt barn i kontakterna med exempelvis förskola och skola. Men också personal i vård och omsorg söker information. Distrikts-läkaren som fått en patient med en ovanlig sjukdom kanske bara möter några få patienter med dessa diagnoser under hela sitt yrkesliv.

I databasen, finns information om hur vanlig sjukdomen är, orsak, ärftlighet, symtom, behandling och kontaktuppgifter till experter på diagnosen. Varje diagnos är också kortfattat beskriven i en broschyr. Texterna tas fram i samarbete med experter från hela landet. Även patientföreningarna får yttra sig över textens innehåll. Före publicering granskas sedan alla texter av en expertgrupp.

Ambitionen är att vara saklig, kvalificerad och lättförståelig så att den svarar mot anhörigas behov såväl som behov hos personal i vården, säger Christina Greek-Winald.

1993 fick Socialstyrelsen i uppdrag från regeringen att förbättra informationen om små och mindre kända handikappgrupper, alltså sjukdomar som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer på en miljon invånare. I uppdraget ingick att bygga upp en kunskapsbas och att skapa ett informationscentrum.

Idag finns Smågruppscentrum på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet.  Under hösten byter man namn till Informationscentrum för ovanliga diagnoser.

Författare: Pia Carlsson

Kommentera:

Kontakta redaktören
Senast uppdaterad: 2008-09-30
Vetenskapsrådets webbplats

Forskning & Medicin är en tidning från Vetenskapsrådetlänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster, ämnesrådet för medicin och hälsa i samarbete med de medicinska fakulteterna.