Forskning och Medicin
Tema: Sällsynta sjukdomar

Stamcellstransplantation räddar de flesta

Tidigare överlevde barn med svår kombinerad immunbrist inte sin ettårsdag. Idag räddar blodstamcellstransplantation de flesta. Tack vare allt bättre diagnosmetoder kan barn med mindre allvarliga immunbrister få behandling tidigt och leva ett gott liv.

— Ändå har vi mycket kvar att lära oss. Idag är jag ännu mer fascinerad av vårt immunsystem än när jag började arbeta, säger Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi och överläkare på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Marcus Burman, 6 år, och hans mamma
Ulrika på besök hos läkaren Anders Fasth.
Marcus var nära att dö i en lunginflammation
till följd av den ovanliga immunbristsjukdomen
Hyper-IgM syndrom. Idag är han helt frisk
tack vare en benmärgstransplantation.
Redan som ny barnläkare väcktes professor Anders Fasths intresse för medfödda ärftliga barnsjukdomar, bland dem ovanliga immunbristsjukdomar.

— Det var tillfredsställelsen att direkt se ett forskningsproblem som lockade mig.

Idag är han ordförande i expertgruppen vid Smågruppscentrum, ett nationellt centrum med säte vid Sahlgrenska Akademin, finansierat av Socialstyrelsen (se separat artikel). Anders Fasth är också medicinskt ansvarig för den svenska biobanken för navelsträngsblod och Sveriges representant i EU:s Rare Disease Task Force. En annan merit är att han byggt upp vården för barn med immunbristsjukdomar i Costa Rica.

Spännande utveckling


Anders Fasth har varit med om en spännande utveckling från starten av sina medicinstudier 1965. Då hade forskarna nyss förstått att thymus (brässen) trots allt var till nytta och ett viktigt immunologiskt organ. Ny kunskap om vårt immunsystem kom sedan så snabbt att en av Sveriges kända immunologer, Göran Möller, skrev i Läkartidningen 1988 att de stora upptäckterna inom immunologin redan var gjorda.

— Tänk vad fel han hade, säger Anders Fasth. Fram till dess och ytterligare ett årtionde var forskningen fokuserad på det adaptiva immunsystemet och man mer eller mindre ignorerade det medfödda immunsystemet. Den delen av vårt immunsystem delar vi med de ryggradslösa djuren och till och med i vissa delar med växterna. Idag har fokus vänts mot det medfödda immunsystemet och vi har förstått hur komplext och viktigt också denna del av immunförsvaret är. Vi har dessutom fått en ny grupp sjukdomar, de så kallade autoinflammatoriska sjukdomarna, som i många fall visat sig vara ärftliga sjukdomar i det medfödda immunförsvaret.

Att genomet är klarlagt ger hopp om att frågan om vad generna gör och hur de interagerar ska få svar.  Men till detta kommer epigenetiken, kunskapen om när, var och hur gener är aktiva. Ett nytt fält som bara börjat studeras när det gäller dess betydelse för medfödda immundefekter.

Internationellt samarbete


Redan tidigt stod det klart för honom att för att hjälpa de barn han mötte krävdes internationellt samarbete. Antalet barn var för få i Sverige. I Europa fanns en handfull forskare som transplanterade barn med primära immunbrister. Genom att mötas och tillsammans diskutera sina patienter lärde de sig att karaktärisera patienternas sjukdomar.

— Vi diskuterade på vilket sätt vi kan förstå vad det är som borde vara defekt och vilken gen det då kan handla om. Tillsammans byggde vi vår kunskap och förbättrade vårt omhändertagande.

1984 gjordes den första stamcellstransplantationen på en patient med en svår medfödd immunbristsjukdom.

— Patienten var en 14-årig pojke som i princip var dödsdömd. Idag är han en 36-årig man som är frisk och har egna barn, säger Anders Fasth.

Ett år senare transplanterade han en pojke med en svår kombinerad immundefekt i Costa Rica. Det var det första barnet i hela Latinamerika som transplanterades. Idag är pojken en frisk universitetsstudent.

— Dessa första transplantationer är höjdpunkter i mitt arbete, säger Anders Fasth.

Etiska frågor


Transplantationen av frisk benmärg, eller navelsträngsblod, till ett barn med svår kombinerad immundefekt är förhållande vis enkel. Eftersom patienterna inte har något immunförsvar krävs inga cellgifter för att förhindra avstötning. Överlevnaden är nära 100 procent om barnen hittas och transplanteras inom två-tre månader.

Men i sällsynta fall är det omöjligt att hitta en givare. För dessa mycket få barn finns möjligheten att med hjälp av preimplantorisk genetisk diagnostik, PGD, skapa ett syskon som kan donera blodstamceller till ett svårt sjukt syskon. Denna möjlighet väcker många svåra etiska frågor: Är det rätt att designa ett syskon för att rädda ett barn som annars riskerar att dö?

— Jag har engagerat mig i debatten, eftersom det är svårt sjuka barn med sällsynta sjukdomar som behöver denna teknik för att överleva. Jag säger ja, så länge man följer de strikta riktlinjer som Statens medicinetiska råd satt upp, säger Anders Fasth.

Författare: Pia Carlsson
Fotograf: Marie Ullnert

Kommentera:

Kontakta redaktören
Senast uppdaterad: 2008-09-30
Vetenskapsrådets webbplats

Forskning & Medicin är en tidning från Vetenskapsrådetlänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster, ämnesrådet för medicin och hälsa i samarbete med de medicinska fakulteterna.