Forskning och Medicin
Tema: Sällsynta sjukdomar

Ovanliga sjukdomar allt vanligare

I hela världen finns idag närmare cirka 7 000 sjukdomar som beskrivs som sällsynta. För många patienter med en sådan diagnos finns ingen medicinsk behandling.

Men forskningsområdet växer nu snabbt med nya kunskaper, behandlingsmetoder och utveckling av läkemedel för ovanliga sjukdomar, sk orphan drugs.

Kerstin Westermark, ordförande i EMEA:s
vetenskapliga kommité Committe
for Orphan Medical Products, COMP.
Forskningsfältet sällsynta sjukdomar är nu ett prioriterat område både inom EU och i USA där det stöds via National Institutes of Health, NIH. Med hjälp av dagens gentekniska verktyg och bättre diagnostik har kunskaperna om sällsynta sjukdomar ökat och symtom som tidigare varit oförklarliga kan nu förklaras.

Varje vecka upptäcks cirka fem nya ovanliga sjukdomar. Men för de människor som har en ovanlig sjukdom är chansen fortfarande liten att den första läkaren de träffar känner till deras sjukdom och kan ge fullt adekvat medicinsk behandling. Patienterna får inte sällan sin diagnos ställd sent och de riskerar också att inte få samma förståelse, hjälp och stöd från sjukvården som ges vid vanliga sjukdomar.

Tog reda på orsaken


Jan-Inge Henter, professor och verksam inom barnonkologi på Astrid Lindgrens Barnsjukhus i Solna, är en internationellt framstående forskare inom området sällsynta sjukdomar.

Intresset för sällsynta diagnoser väcktes när han i början av 1980-talet arbetade som barnläkare på S:t Görans Barnklinik i Stockholm.

Till sjukhuset fick man in ett barn med sjukdomen Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos, FHL. Sjukdomen fanns beskriven i medicinsk litteratur som undantagslöst dödlig, vanligen med en till två månaders överlevnad efter diagnos.

— Vi bestämde oss för att försöka ta reda på vad som orsakade sjukdomen och hitta en behandling, säger Jan-Inge Henter.

Det visade sig att sjukdomen orsakas av en genetisk defekt i kroppens immunreglering. Vissa vita blodkroppar (naturliga mördarceller) är defekta och därigenom förstörs regleringen av kroppens immunsystem. Cirka två barn per år i Sverige föds med FHL.

Med cellgifter, kortison och ett immundämpande preparat kunde läkargruppen mildra sjukdomen och förlänga överlevnaden. Efter jämförande studier med kolleger runt om i världen, lärde man sig så småningom att den ärftliga sjukdomen bara kunde botas med ett byte av hela immunsystemet: genom en benmärgstransplantation.

— Genetiken spelar en stor roll bland ovanliga sjukdomar, cirka 80 procent av alla sällsynta sjukdomar är ärftliga.

Fler ovanliga sjukdomar


De svenska forskarna utarbetade diagnostiska riktlinjer för sjukdomen och sedan även ett behandlingsprotokoll som nu används internationellt. Med detta botas idag cirka 60 procent av patienterna.

FHL är ovanlig i den ärftliga formen. Men fortsatt forskning visade att störningar av regleringen i immunsystemet som liknar FHL, också kan uppstå i andra situationer.
Sjukdomen kan triggas igång av en bakterieinfektion, av virus eller vid reumatism som i sin tur kan övergå i en så kallad systemisk sjukdom, som kan beröra inte bara leder utan också inre organ.

— Det finns betydligt fler ovanliga sjukdomar än vanliga och dessutom blir ovanliga sjukdomar allt vanligare. Nu skiljer vi exempelvis på olika typer av bröstcancrar. Genom att titta in i cellen ser vi att det som för våra ögon ser likadant ut, i själva verket är flera olika sjukdomar, säger Jan-Inge Henter.

Forskningen på sällsynta sjukdomar har också ofta visat sig ha ett speciellt mervärde.

— Sällsynta sjukdomar orsakas ofta av så grundläggande fel i kroppen att det har betydelse även  för förståelsen av många andra betydligt vanligare sjukdomar.

Efter erfarenheterna från FHL tog Jan-Inge Henter initiativet till bildandet av nätverket International Conference of Rare Diseases and Orphan Drugs, ICORD. År 2005 arrangerade Karolinska Institutet den första ICORD-konferensen som hölls i Stockholm.

Inom EU finns det nu också en öppen databas (Orphanet) med information om forsknings- och sjukvårdsresurser för sällsynta sjukdomar. Många europeiska länder har även ett nationellt centrum för ovanliga sjukdomar.

— Något sådant finns inte i Sverige, vi ligger i strykklass på det här området. Nu krävs det en nationell plan och ett nationellt kompetenscentrum för att hantera frågor om sällsynta sjukdomar och kontakterna inom EU om detta.  Staten måste ta ett huvudansvar, säger Jan-Inge Henter.

Särläkemedel


Kerstin Westermark, professor på Läkemedelsverket i Uppsala, är ordförande i den europeiska läkemedelsmyndigheten EMEA:s vetenskapliga kommitté Committee for Orphan Medical Products, COMP. Hon forskar också om Wilsons sjukdom som är en sällsynt, ärftlig sjukdom där koppar inlagras i lever, hjärna och hornhinnan i ögat. Sjukdomen är alltid dödlig om den inte behandlas, men det finns effektiv behandling om sjukdomen upptäcks i tid. Ett av de läkemedel som finns, Wilzin, är ett sk särläkemedel.

EU-kommissionens förordning om särläkemedel tillkom år 2000 då COMP startade sin verksamhet. COMP har till uppgift att främja utvecklingen av orphan drugs, särläkemedel, till patienter med sällsynta och allvarliga sjuk-domar. Redan 1983 infördes ett liknande regelverk i USA och tio år senare i Japan och Australien.

Inom EU kan ett läkemedel få särläkemedelsstatus om det behandlar en sjukdom eller ett tillstånd som är livshotande eller kroniskt funktionsnedsättande. Ett annat krav är att sjukdomen ska ha en patienttäthet på under fem per tiotusen i EU, eller så ska läkemedlet inte vara lönsamt att lansera utan stöd.

Dessutom måste det saknas andra behandlingsmetoder som är godkända inom EU, alternativt ska behandlingen medföra en betydande fördel för patienten.

I EU-förordningen om särläkemedel slås fast att patienter med sällsynta sjukdomar har samma rätt till behandling som andra. Ett av problemen är dock att patientgrupperna ofta är för små för att läkemedelsföretagen ska vara intresserade av att bedriva forskning och att företagen inte ser någon lönsamhet i produktionen av särläkemedel.

— Det är exempelvis svårt att hitta tillräckligt många patienter för kliniska prövningar. Ibland måste man flyga in patienter från hela världen för att få ihop ett tillräckligt stort antal, vilket kan bli väldigt kostsamt, säger Kerstin Westermark.

Tio års ensamrätt


För att öka patientgruppernas möjlighet till behandling erbjuder nu EU ekonomiska och andra incitament till företag och enskilda forskare för utveckling av särläkemedel. Man får t ex tio års ensamrätt på hela EU-marknaden efter det att ett särläkemedel godkänts för försäljning. Om en ansökan fått klassificering som särläkemedel av COMP, ger EMEA kostnadsfri rådgivning.

— Det är viktigt att veta om att man kan få hjälp av EU, säger Kerstin Westermark. En klassificering som särläkemedel kan vara en bra väg in på marknaden för ett litet företag eller en enskild forskare. Även vi på Läkemedelsverket kan hjälpa till med kostnadsfri rådgivning.

Intresset har varit mycket större än förväntat. Hittills har det kommit in 800 ansökningar varav cirka 550 har fått klassificering som särläkemedel och av dessa har 45 blivit godkända för försäljning och kommit ut på marknaden

Det finns idag tex läkemedel mot flera ovanliga cancerformer och mediciner mot ämnesomsättningsrubbningar som tagits fram som särläkemedel. Läkemedel som har stor betydelse och som troligen inte funnits ute på marknaden om de inte fått COMP-status.

— Särläkemedel passar mycket bra att föra upp på EU-nivå eftersom patientgrupperna för varje diagnos är väldigt små och det är svårt att effektivt hantera frågan om särläkemedel för varje enskilt land, säger Kerstin Westermark.

Författare: Birgit Andersson

Fotograf: Anders Norderman

Läs mer


www.sallsyntadiagnoser.nulänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster
www.emea.europa.eu/htms/general/contacts/COMP/COMP.htmllänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster
www.icord.selänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster

Kommentera:

Kontakta redaktören
Senast uppdaterad: 2008-10-07
Vetenskapsrådets webbplats

Forskning & Medicin är en tidning från Vetenskapsrådetlänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster, ämnesrådet för medicin och hälsa i samarbete med de medicinska fakulteterna.

FAKTA Ovanliga sjukdomar

Inom EU definieras sällsynta diagnoser som ett livshotande eller allvarligt funktionsned- sättande sjukdomstillstånd som förekommer hos högst fem individer på 10 000 EU-invånare.

Socialstyrelsens definition är ovanliga sjukdomar och skador som finns hos högst 100 personer per en miljon invånare. I USA avses en sjukdom som drabbar färre än 200 000 amerikaner. Det finns även flera andra definitioner, bl a i Norge, Japan och Australien.

Med EU:s definition har ca 30 miljoner invånare i EU en ovanlig sjukdom. Uppskattningsvis hälften av dessa sjukdomar debuterar i barndomen.