Forskning och Medicin

Omogen teknik eller framtiden redan idag?

Företag som erbjuder gentester kommersiellt är förmodligen här för att stanna. Testerna erbjuder möjligheter i form av preventiv vård,  men innebär också ett ökat tryck på den genetiska rådgivningen och en osäkerhet om hur testade personer kommer att reagera på oväntade resultat.
Det senaste året har det dykt upp flera företag som erbjuder kommersiella gentester. Testerna kostar ett par tusenlappar och berättar om du bär på en ökad risk för någon eller några av ett tjugotal sjukdomar, som bröst-, äggstocks- och prostatacancer, blödarsjuka, diabetes och astma. Det går också att få information om varifrån ens avlägsna förfäder kommit.

Skeptikerna menar att kommersiella gentester kommer att öka belastningen på en redan pressad sjukvård genom att oroliga människor hör av sig till vården med frågor om provsvar som egentligen inte säger särskilt mycket. Testernas förespråkare menar tvärtom att de kan sänka belastningen på vården genom att vara ett steg på vägen mot en mer preventiv vård.

Ett av företagen är svenska DNA-guide.
— Jag upplever att det finns en efterfrågan kring vilken typ av information man kan få från DNA, säger Johan Björkegren, docent i molekylär medicin på Karolinska Institutet och medicinsk rådgivare till DNA-guide. Vi vill göra kunskapen inom genetikområdet tillgänglig för allmänheten. Med större kunskap om sitt DNA ska kunderna kunna anpassa sin livsstil och därmed leva ett bättre liv än annars.

Många forskare skeptiska
Kritiken riktar bl a in sig på att företagen inte tar ansvar för hur testresultaten påverkar dem som låtit testa sig. Ett test kan även ge information om vilka sjukdomsanlag en släkting kan bära på, en information som släktingen kanske inte vill ha.

— Min erfarenhet säger mig att det är oerhört viktigt att de som testar sig får prata om vad riskerna betyder med någon som är utbildad för det, säger Caroline Graff. Vad kan jag göra med risken och vad säger jag till mina barn och syskon?

Caroline Graff är docent i medicinsk genetik på Karolinska Institutet och arbetar med att ge genetisk vägledning för misstänkt ärftliga sjukdomar.

— Det är viktigt att poängtera att personer som tillhör en familj där många insjuknat i en viss sjukdom, och speciellt vid en relativt sett låg ålder, vänder sig till sjukvårdens genetiska kliniker för information. De kommersiella gentesterna som finns idag kan inte erbjuda den typen av riktad information och riskbedömning, säger Caroline Graff.

En annan del av kritiken går ut på att de studier som ligger till grund för företagens bedömning av hur genetiska variationer påverkar risken att insjukna i en viss sjukdom inte är lämpliga att använda för det ändamålet och därför osäkra.

— Det finns inga studier som följt människor med olika genetiska varianter för att se hur stor risken faktiskt är, påpekar Caroline Graff.

Viktigt att informera
Johan Björkegren håller till en del med om kritiken.
— Vi vet inte till hundra procent hur bra riskbedömningarna är. På grund av den här osäkerheten är det viktigt att se till att kunderna får all information.

Han håller också med om att det kan finnas en risk att kunder kan ha svårt att hantera testresultat. Men han tror att risken är liten.

— Jag tror inte att de som skulle bli oroliga i första hand är de som väljer att testa sig. Vi erbjuder också läkarkonsultation i samband med testerna.

Hur de som låter testa sig faktiskt kommer att reagera återstår dock att se.

Forskare skyldiga att dela med sig


Johan Björkegren är övertygad om att den här typen av tester kommit för att stanna. Det är då forskarnas ansvar att arbeta för att testerna är så tillförlitliga som möjligt och att de levereras till kunderna på ett så bra sätt som möjligt.

Egentligen vill han vända på kritiken.
— Jag ser det som vår skyldighet som offentligt finansierade forskare att öppna för möjligheten att låta intresserade använda sig av den här spjutspetstekniken. Visst, kunskaperna bland allmänheten är inte så stora ännu. Men testerna kan bidra till att höja intresset för genetiken och på sikt bidra till att höja kunskapen.

Caroline Graff menar å sin sida att det är hennes uppgift som forskare att peka på osäkerheten i de kommersiella tillgängliga gentesterna.

— Även om man testar positivt för en viss riskgen så är sannolikheten att faktiskt få sjukdomen liten, och tvärtom så kommer de flesta som insjuknar att göra det trots att de inte har riskgenen.

Möjligheter och utmaningar


Gentester kan vara första steget på vägen mot en mer personaliserad vård och en mer effektiv preventiv vård. Detta är förespråkare och kritiker överens om.

Men det finns fortfarande obesvarade frågor, och åsikterna går isär om hur allvarlig kritiken mot de tester som erbjuds idag är. Det finns även en oro för att försäkringsbolag ska använda kunskapen för att sätta olika försäkringspremier, eller neka vissa att få en försäkring överhuvud taget.

Testerna ställer också nya krav på vården. Sjuksköterskor och annan vårdpersonal kan t.ex. behöva informa-tion om att det erbjuds gentester kommersiellt, och vad det kan innebära för de frågor de får i sitt arbete. Det kan även komma att behövas fler genetiska rådgivare i vården.

Författare: Kim Bergström

Kommentera:

Kontakta redaktören
Senast uppdaterad: 2008-09-30
Vetenskapsrådets webbplats

Forskning & Medicin är en tidning från Vetenskapsrådetlänk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster, ämnesrådet för medicin och hälsa i samarbete med de medicinska fakulteterna.

FAKTA Gentester

• Av det mänskliga genomets tre miljarder baspar finns det 15 miljoner platser där DNA:t från olika människor kan skilja sig åt. Dessa platser kallas snippar, en förkortning av singelnukelotid- polymorfismer. Testerna undersöker vissa av dessa snippar.

• Testerna i sig är pålitliga. Det är tolkningarna som kan vara vanskliga.

• Om fem-tio år kan vi förmodligen få hela genomet avläst för under 10 000 kronor.

• För att testa sig måste man lämna in 5 ml saliv. Det gör att det inte går att testa någon genom att exempelvis torka av ett glas personen druckit ur.

• Den genetiska risken utgör för det allra mesta en liten del av den totala risken för att få en sjukdom. Miljöfaktorer dominerar oftast.

• Studier som kopplade samman snippar och risken att drabbas av olika sjukdomar utsågs till förra årets största vetenskapliga genombrott av den vetenskapliga tidskriften Science.

• Lagar som reglerar gentester och hur de får användas är Lagen om genetisk integritet, Personuppgiftslagen och Biobankslagen.