Plötslig hjärtdöd inträffar oftast under lek

– Skillnaden är att de senaste dödsfallen har blivit uppmärksammade i media, förklarar Bengt O Eriksson som är professor emeritus i barnkardiologi vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg.

Han ingår i den arbetsgrupp som Riksidrottsförbundet nyligen har tillsatt för att ta fram rekommendationer för förbund och föreningar för att förebygga plötsliga dödsfall. Han kommer inte att förorda massundersökningar, sk screening, av barn och ungdomar som ägnar sig åt idrott.

– Vi har inte resurser att låta alla ungdomar genomgå en undersökning för att få idrotta. Det är bättre att försöka hitta riskgrupperna. I tre fall av fyra har det funnits en klart ärftlig bakgrund. Det har förekommit plötsliga dödsfall i släkten tidigare, säger Bengt O Eriksson.

Föreslår inte screening

De flesta fallen av plötslig hjärtdöd inträffar i andra sammanhang än idrott, tex under lek på skolgården. Av den anledningen vill inte heller Svenska barnkardiologföreningen föreslå en screening av just idrottande barn och ungdomar.

– Det vore inte rätt att bara titta på en speciell grupp, säger Anders Jonzon som är ordförande i Svenska barnkardiologföreningen och överläkare i barnkardiologi vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala samt Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna.

Med massundersökningar följer också risken att läkarna hittar svårbedömda fall, som för säkerhets skull får uppmaningen att avstå från ansträngande fysisk aktivitet.

Anders Jonzon tror att familjerna själva kan utgöra det bästa screenings-verktyget. Barnkardiologföreningen har föreslagit Svenska skolläkarföreningen att de tillsammans ska utveckla ett formulär för att dokumentera tidigare hjärthändelser i familjen. Det skulle kunna användas när barnet börjar i första klass.

– Sedan får skolläkarna ta ställning till om barnet ska skickas vidare till en hjärtundersökning, förklarar Anders Jonzon.

Sjukdomen dold i släkten

En av de vanligaste orsakerna till plötslig död bland barn och ungdom är hjärtsjukdomen hypertrofisk kardiomyopati. Det är en sjukdom som leder till en förtjockning av muskelväggarna i hjärtrummen, vilket försämrar hjärtkamrarnas fyllnadsfunktion och kan ge hjärtsviktssymtom.

I mer än hälften av fallen är sjukdomen ärftlig. Tidigare har man trott att hypertrofisk kardiomyopati debuterar i ungdomsåren och är färdigutvecklad i 20-årsåldern. Kardiolog Stellan Mörner visade dock i sin avhandling vid Umeå universitet i maj ifjol att en stor del av patienterna diagnostiseras först i 50-årsåldern. Sjukdomen kan alltså vara dold i släkten under mycket lång tid.

– Lindriga former förblir oupptäckta. Dödsfall på grund av ansträngning inträffar ofta just hos ungdomar, berättar Stellan Mörner.

I avhandlingen ingick också genetiska analyser. Stellan Mörner och hans forskarkolleger fann elva olika genförändringar, varav sex aldrig tidigare beskrivna, hos nästan en tredjedel av undersökningens 46 patienter med både ärftlig och sporadisk hypertrofisk kardiomyopati. De flesta genförändringarna upptäckte de i en enda gen, myosinbindande protein C. Den ger ett senare insjuknande och lindrigare sjukdomsförlopp.

– Det som skiljer vår studie från vissa andra är att vi har hittat en annan gen, än vad man tidigare har trott, som är dominerande, berättar Stellan Mörner.

Genetisk vägledning

Blåsljud på hjärtat, andnöd även vid måttlig ansträngning och svimning är vanliga sjukdomstecken under barna-åren. Sjukdomen är dock sällan till besvär för barn under tolv år. Det är som regel först under puberteten som förtjockningen i hjärtmuskeln utvecklas.

– Därför brukar man inte systematiskt undersöka barn under tolv års ålder, säger Stellan Mörner.

Familjer med den ärftliga formen av sjukdomen kan få genetisk vägledning vid Norrlands universitetssjukhus, Nus, i Umeå.

– Men det är inte säkert familjemedlemmarna vill veta om de har anlag för sjukdomen, kommenterar Stellan Mörner. Sjukdomen går varken att förebygga eller bota. Därför erbjuds inte genetisk vägledning på barn.

– De får själva bedöma efter 18 års ålder om de vill göra ett gentest, berättar Stellan Mörner.

Barn över tolv år blir dock erbjudna en undersökning på barnhjärtmottagningen på Nus även om de är friska.

– Om de har sjukdomen måste de få vissa livsstilsråd. De får inte hålla på med tävlingsidrott. Vi gör också en utredning för att se om de behöver medicinering eller kirurgisk behandling, berättar Stellan Mörner.

De som inte har några symtom behöver ingen behandling. Men de måste avstå från idrott och annan tung, fysisk ansträngning.

En minoritet av patienterna utgör högriskfall, med större risk att avlida. De behandlas ofta med en implanterbar defibrillator, ICD.

– Det finns en stor spännvidd både i symtom och livslängd. Sjukdomen kan debutera tidigt eller sent i livet. Den kan vara mycket lindrig eller allvarlig, berättar Stellan Mörner.

Italien screenar elitidrottare

Sedan 1971 har Italien en lag om kardiell screening av elitidrottare. De går igenom en undersökning av hjärta, lungor och blodtryck. De får också svara på frågor om besvär med bröstsmärta, hjärtklappning eller svimning, och om de har någon ärftlig hjärtsjukdom eller förekomst av plötslig död i släkten.

– De som får diagnosen hypertrofisk kardiomyopati får rådet att sluta med sin idrott. Det har minskat dödsfallen, säger Stellan Mörner.

European Society of Cardiology har föreslagit en hjärtscreening av elitidrottare. Sveriges olympiska kommitté screenar sina elitidrottare sedan slutet av 1990-talet för att identifiera personer med hjärttillstånd som medför ökad risk.

Två läkarstudenter i Umeå har i samarbete med Folksam påbörjat ett projektarbete om de senaste årens fall av plötslig hjärtdöd.

– Mycket litet är känt om exakt varför de avled och om dödsfallen hade kunnat förhindras. Vi ska kartlägga orsakerna för att se om det är lönt att screena ungdomar och idrottsmän, säger Stellan Mörner som är handledare för undersökningen.

Inte bara idrottare drabbas

Dödsfall till följd av kardiomyopati drabbar inte bara elitidrottare. Geriatriker Aase Wisten vid Sunderby sjukhus har visat att hypertrofisk kardiomyopati var orsaken till vart tionde fall med plöt-slig hjärtdöd utan tidigare känd sjukdom hos unga vuxna. Hennes resultat presenteras i en avhandling senare i år.

Nus i Umeå deltar i en multicenter-studie som startade i sju europeiska länder för fem år sedan för att klarlägga vilka gener som orsakar kardiomyopatier, och om vissa gener ger en allvarligare prognos. De första resultaten, som gäller både barn och vuxna med hypertrofisk eller dilaterad kardiomyopati, kommer att presenteras på den europeiska kardiologföreningens årliga konferens i Stockholm i höst.

Det pågår också diskussioner om att Svenska läkaresällskapet i samband med årets riksstämma ska arrangera ett symposium om plötslig hjärtdöd hos barn och ungdomar.