Avslöjande stick på barn

PKU-laboratoriet är en del av Centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS, vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Till centret hör också Biokemiskt laboratorium och Porfyricentrum. Chef för centret är docent Ulrika von Döbeln.

- Vi har planer på att till hösten utvidga screeningen. Vi håller på att införa en ny teknik, sk tandem-masspektrometri, som gör det möjligt att analysera upp till ett 30-tal olika sjukdomar. Med hjälp av den nya tekniken går det att bestämma koncentrationen av nästan vilken molekyl som helst och det kan göras på en tre millimeter stor blodfläck. I ett första steg kommer vi troligen att lägga till ytterligare fem sjukdomar. Ett krav är ju att de går att behandla och att inte alltför många friska fångas i provet och måste undersökas för att man ska försäkra sig om att de inte är sjuka, säger Ulrika von Döbeln.

Inte screening med genteknik
Analyserna som görs handlar inte om genetisk screening, där man letar efter ett visst arvsanlag. I stället undersöker man de metaboliter, produkter, som bildas då ämnen omsätts i kroppen. PKU tex orsakas av ca 500 olika mutationer i arvsmassan varför screening med genteknik inte skulle vara lämplig. Då är det bättre med biokemisk analys, menar Ulrika von Döbeln, där man undersöker metaboliter.

Provet tas genom ett stick i handen eller foten så snart som möjligt då barnet är 72 timmar gammalt. Några droppar blod samlas upp på ett filtrerpapper, som skickas till laboratoriet för analys. Av remissen framgår bla mammans personuppgifter, barnets födelsedatum och kön, graviditetslängd och namnet på förlossningskliniken.

Få som avböjer
- Det är ytterst ovanligt att någon avböjer provtagning. När det gäller att spara provet för framtiden är det däremot ett tiotal i veckan som säger nej. Proverna sparas för att vi ska kunna göra kompletterande analyser och för kvalitetssäkring. De används också för utveckling av nya screeningmetoder och för forskning, berättar Ulrika von Döbeln.

För att utföra allmän screening måste vissa WHO-kriterier vara uppfyllda. De innebär bla att sjukdomen måste vara behandlingsbar, att den innebär ett stort hälsoproblem för den enskilde och samhället och att det är en stor fördel om den upptäcks innan den börjar ge allvarliga symtom. Olika länder screenar för olika sjukdomar, delvis pga att sjukdomspanoramat skiljer sig åt.

- Många sällsynta sjukdomar är metabola och allt fler går glädjande nog idag att behandla. Det kan ske genom specialkost eller olika slags enzym-terapier, mm. Bara under de senaste tio åren har det skett en snabb utveckling på det här området, säger Ulrika von Döbeln.

Vid Biokemiskt laboratorium, som är den största avdelningen på centret diagnostiseras medfödda metabola sjukdomar, dvs som rör kroppens ämnesomsättning. Dit kommer prover från halva Sverige då det finns misstanke om att det kan röra sig om en metabol sjukdom. Ett motsvarande laboratorium finns i Göteborg.

De flesta proverna rör barn, men ibland kommer det också in prover från vuxna, eftersom en del metabola sjukdomar manifesterar sig först senare i livet.

- Vi har de senaste 15 åren diagnostiserat flera hundra olika sjukdomar, berättar Ulrika von Döbeln.

Hittat nya sjukdomar
Forskningen vid den biokemiska avdelningen har främst inriktat sig på mitokondriella sjukdomar (mitokondrierna är cellens "energiverk"). Huvudintresset gäller sjukdomar som beror på defekter i nedbrytningen av fettsyror. Nedbrytningen sker i fyra steg med risk för enzymfel i varje steg. Genom att använda avidentifierade PKU-prover undersöker man hur pass vanlig en viss mutation är i befolkningen. Gruppen har bla hittat den mycket sällsynta sjukdomen LCHAD-brist.

- Det finns i Sverige endast tolv fall som behandlas för denna sjukdom. Utan behandling drabbas barnet av lågt blodsocker och förfettning av hjärta och lever. Den äldsta patienten vi har är nu 15 år gammal.

Ulrika von Döbeln berättar att LCHAD-brist eventuellt blir en av de sjukdomar som kommer att läggas till de fem övriga sjukdomar som idag screenas på PKU-laboratoriet.

En annan forskningslinje gäller B12-brist hos barn som ammas. Ett 50-tal barn i landet som har denna brist har hittats, men här kan finnas ett stort mörkertal, menar hon. Då barnen behandlas med vitamin B12 går symtomen tillbaka, men hur de utvecklas på lång sikt är oklart.